Fenilketonüri, fenilalanin amino asidinin metabolizmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya işlevsel yokluğu sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.[1] Bu enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin tirozine dönüştürülemez ve...